ゲノム医療の重要性が認識されて以降、2000年前後より全国各地の大学附属病院にも遺伝子診療担当部門設置の動きが進んで来ていた。

本学の遺伝診療部門は、このような状況に鑑みた馬場忠雄元学長(当時副学長)と岡部英俊前教授が、2003年始めに本学附属病院検査部内に創設したのが始まりである。当時、検査部に所属していた茶野徳宏先生が当該部分を担当することとなった。創設時の担当者は茶野先生1人であり、本学のみでの運用は不可能と考えられ、先行設置され、運営が軌道に乗っていた、京都大学や京都府立医科大学の当該部門と連携させて頂くことから運営を始めた。2012年には田中俊宏病院長（当時皮膚科教授）の尽力により、 各診療科より担当協力医に連携して頂く委員会形式であるが、臨床遺伝相談科として、更に組織整備された。2012 – 2013年の臨床遺伝専門医資格制度の一時的措置も本学や本学関係者に有利に働き、14名の専門医の連携、協力により、運営される組織が整備された。各診療科が遺伝性疾患について先進医療、遺伝子診断・治療を行う際や臨床研究を行う際、其々の科の要請に応じ、連携 協力して、遺伝相談、遺伝子診療を推進する形で運営されている。

現在は臨床遺伝相談科に、寺島智也外来医長、茶野徳宏副科長、丸尾良浩科長の3名の臨床遺伝専門医・指導医が在籍し、臨床遺伝専門医の認定研修施設として新たな臨床遺伝専門医の教育施設としての役割を果たしている。現在、専属の勝元さえこ認定遺伝カウンセラーが常勤として在籍し、各分野の遺伝カウンセリングを行なっている。検査部、脳神経内科、小児科、産婦人科、腫瘍内科、皮膚科、循環器内科、耳鼻咽喉科に臨床遺伝専門医が在籍し、その協力のもと出生前診断、家族性腫瘍、遺伝性神経筋疾患、先天異常、遺伝性疾患、IRUD-Pなど幅広い分野にわたり対応できる遺伝カウンセリング体制が形成された。毎月一回金曜日に17時より1時間、遺伝カンファレンスを開催し症例の振り返りと情報の共有を行なっている。