当センターはアルツハイマー病や筋萎縮性側索硬化症、前頭側頭葉変性症などの神経変性疾患の病因・病態解明や、新しい診断・治療法の開発と臨床応用に取り組んでおり、神経難病の克服に資する研究を推進している。2022年度より、滋賀医科大学・先端医学研究機構の一部として組織された研究センターである。1989年に分子神経生物学研究センター（木村宏センター長）として発足し、2009年4月に分子神経科学研究センターに、2016年4月には基礎研究、橋渡し研究、臨床研究の3ユニットからなる神経難病研究センターに改組された（遠山育夫センター長）。その後、2020年から西村正樹センター長、2022年から漆谷真センター長が歴任している。2004年の国立大学法人化以降は、中期目標・計画に基づいて事業を推進しており、第1期、第2期において神経難病研究が重点研究として取り上げられ、大学研究活動の中核を担っている。第3期中期計画では、内科学講座（脳神経内科）が臨床研究ユニットを兼ねる形で新設され、Physician Scientist（研究医）の養成部門が拡充された。2022年5月には橋渡し研究ユニット神経診断治療学部門に石垣診祐教授が着任し、前頭側頭葉変性症やタウ蛋白質を中心とする新しい研究分野の展開が期待されている。

センター発足後、基礎研究ユニット分子神経病理学部門はAMED（日本医療研究開発機構）「脳科学研究戦略推進プログラム」『融合脳』、橋渡し研究ユニット神経診断治療学部門はAMED橋渡し研究プログラムPreF「タウアイソフォームを標的とした核酸医薬開発」、臨床研究ユニット脳神経内科学部門はAMED「希少難治性疾患に対する画期的な医薬品医療機器等の実用化に関する研究」などにおいて、全ユニット長がAMED大型研究費の研究代表者として採択され、センター内のほとんどの研究者が基盤研究B・C、若手研究など科学研究費補助金を獲得している。研究面では、アルツハイマー病モデルの遺伝子改変カニクイザルの作出、アルツハイマー病の分子標的医療開発、MR(磁気共鳴)画像診断薬開発、ALS(筋萎縮性側索硬化症)の抗体治療開発などで成果を上げ、2019年6月の外部委員による評価では極めて高い評価を得た。

高齢化が進む日本では、認知症をはじめとする神経難病の症例が増加している。これらの疾患に対しては、長らく予防手段も治療法もなかったが、現在は分子レベルでの病因・病態解析が進み、新たな診断・治療法の開発が進められている。このような中、神経難病研究センターは、最先端の研究を行い、地域連携や産学官連携を推進し、国際的に活躍できる若手研究者・専門医の育成に取り組んでいる。